06/30/2022

Điều trị y tế tốt hơn nhờ giải mã gene?

Điều trị y tế tốt hơn nhờ giải mã gene? - Ảnh 1.

Chuyên gia tại phòng thí nghiệm – Ảnh: BVCC

Ngày 16-12, GS Vũ Hà Văn và đội ngũ nghiên cứu tại viện này đã công bố hoàn tất dự án giải trình tự 1.000 hệ gene người Việt, đánh dấu bước ngoặt mới trong hành trình nghiên cứu giải mã bộ gene người Việt.

Là người trực tiếp dẫn dắt nghiên cứu này trong ba năm qua, GS Vũ Hà Văn chia sẻ: \”Tại Việt Nam trước đây, các bác sĩ thường sử dụng mô hình chữa bệnh \”một liệu pháp cho nhiều người\”, có nghĩa là áp dụng cùng một phương pháp, cùng một loại thuốc, cùng một liều lượng để điều trị cho nhiều bệnh nhân khi mắc cùng một bệnh. Tuy nhiên, đã đến lúc chúng ta cần thay đổi tư duy, bắt kịp mô hình y học chính xác trên thế giới, bằng những liệu pháp được điều chỉnh phù hợp với từng nhóm cá thể, nhằm gia tăng hiệu quả chữa trị cho người bệnh\”.

\”Điều kiện để y học chính xác đi đến thành công là mỗi quốc gia cần có cơ sở dữ liệu biến dị di truyền đặc trưng cho quần thể, được xây dựng dựa trên nền tảng nghiên cứu chặt chẽ, chính xác với quy mô lớn\” – GS Vũ Hà Văn nhấn mạnh.

Tôi kỳ vọng thành quả của dự án sẽ mở ra chương mới trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe. Tôi tin rằng y học chính xác tại Việt Nam không chỉ là những bài báo lý thuyết hay giấc mơ xa vời mà còn là lời cam kết chắc chắn thành hiện thực!

GS VŨ HÀ VĂN

Cảnh báo sớm, điều trị chuẩn

Đánh giá về ý nghĩa của nghiên cứu, GS Tạ Thành Văn, chủ tịch hội đồng Trường đại học Y Hà Nội, cho biết: \”Hiện nay, các bác sĩ chủ yếu dựa vào lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa hoặc tiền sử bệnh để thăm khám và ra quyết định điều trị. Nếu có thêm dữ liệu hệ gene, đây sẽ là một thông tin giàu giá trị, giúp gia tăng tính chính xác cũng như hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh. Trên phạm vi toàn dân, cơ sở dữ liệu hệ gene người Việt được kỳ vọng sẽ là tiền đề thúc đẩy sự phát triển của y học dự phòng và thực hành y học chính xác, từ đó góp phần cải thiện sức khỏe cộng đồng\”.

Cụ thể hơn, theo GS Đỗ Tất Cường, chủ tịch hội đồng cố vấn lâm sàng hệ thống y tế, Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec, nghiên cứu không chỉ mở ra bộ cơ sở dữ liệu quý cho cộng đồng mà còn tạo tiền đề cho sự phát triển của nghiên cứu y sinh và y học chính xác, góp phần cảnh báo điều trị sớm đến từng cá nhân người Việt trong tương lai.

GS Cường phân tích: Xét về khía cạnh y học, dữ liệu giải mã gene mà dự án mang lại có thể ứng dụng trong y học lâm sàng, dược học, tin sinh học, hóa sinh, và đặc biệt là những vấn đề liên quan đến gene di truyền.

GS Đỗ Tất Cường nhấn mạnh: \”Với cơ sở dữ liệu này thì mới có thể làm được như vậy. Từ trước đến nay chúng ta đang dựa vào cơ sở dữ liệu mà đa số là của nước ngoài, nên chúng ta gặp khó khăn là cơ sở dữ liệu không phải cơ sở dữ liệu của chính người Việt. Nếu chúng ta dự phòng bằng hệ gene này thì rất có giá trị cho mỗi con người Việt Nam, với dữ liệu mà chúng ta đã có sẵn, các bệnh lý của mỗi cá nhân có thể được phát hiện\”.

Đặc biệt, theo GS Cường, nhờ có \”bản đồ gene\”, việc điều trị, chữa bệnh của từng bệnh nhân có thể được cá thể hóa để tối ưu hiệu quả và chi phí.

Chia sẻ sau khi công bó kết quả nghiên cứu, GS Vũ Hà Văn cho biết: Kết quả dự án sẽ được VinBigData ứng dụng trực tiếp vào các sản phẩm giải mã gene. Nghiên cứu sẽ tạo tiền đề hỗ trợ khám phá đặc điểm sinh lý – tâm lý của cá nhân, cũng như dự đoán nguy cơ mắc bệnh phổ biến, bệnh di truyền lặn, đánh giá mức độ đáp ứng thuốc trong tương lai.

Điều trị y tế tốt hơn nhờ giải mã gene? - Ảnh 3.

GS Vũ Hà Văn (người ngoài cùng bên trái) và các đồng nghiệp – Ảnh: BVCC

Đóng góp một cơ sở dữ liệu vô giá

\”Tôi, với tư cách là một người làm ở Viện hàn lâm Khoa học và công nghệ Việt Nam, và cũng là người theo đuổi việc giải mã hệ gene người Việt Nam hơn 1 thập niên nay thì chúng tôi cũng đã từng ước mơ giải mã được đầu tiên là 1 người, 10 người, sau đó 100 người, xong 1.000 người, với điều kiện cụ thể của chúng tôi điều đó không thực hiện được – GS Nông Văn Hải, chủ tịch hội đồng khoa học, nguyên viện trưởng Viện nghiên cứu hệ gene, Viện hàn lâm Khoa học và công nghệ Việt Nam, chân thành chia sẻ về kết quả nghiên cứu của GS Vũ Hà Văn và cộng sự – Hoàn thành được dự án giải mã 1.000 hệ gene, tôi thấy đây là một thành tựu rất lớn đối với nghiên cứu khoa học trong lĩnh vực hệ gene của người Việt Nam\”.

\”Đây là một cơ sở dữ liệu với kinh phí 4,5 triệu đôla Mỹ nhưng nó là vô giá – GS Đỗ Tất Cường nhìn nhận – Vì như chúng ta thấy, các nhà khoa học trên thế giới có thể truy cập mở để có thể có những dự đoán không chỉ đối với lĩnh vực y học mà còn có giá trị đối với những ngành khoa học khác như khảo cổ, nhân chủng, nhân trắc và nó còn có giá trị cho cả khoa học hình sự…\”.

Được biết trên thế giới, hiện chỉ có một số quốc gia phát triển như Hoa Kỳ, Vương quốc Anh, Pháp, Nhật Bản, Trung Quốc… mới đủ tiềm lực để giải mã trọn bộ gene người với quy mô lớn.

Thứ trưởng Bộ KH&CN Bùi Thế Duy đánh giá: \”Đây sẽ là một đóng góp hết sức thiết thực cho những nghiên cứu về y học cũng như trí tuệ nhân tạo và dữ liệu lớn ở Việt Nam\”.

Là một chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực nghiên cứu về gene, GS Nông Văn Hải bày tỏ: \”Tôi mong muốn Nhà nước và các đơn vị tư nhân trong tương lai, với 100 triệu dân, có thể nâng lên dự án lớn hơn nữa, có thể là 10.000 hệ gene hoàn chỉnh hoặc hệ gene mã hóa. Đầu tư cho hệ gene nên có sự đầu tư lớn của Nhà nước và các tư nhân để chúng ta có số lượng bắt kịp với thế giới, và dữ liệu này cũng phải được khai thác một cách hữu hiệu\”.

GS Vũ Hà Văn cho biết: Sau khi hoàn tất, một phần dữ liệu của dự án đã được mở để cộng đồng truy cập thông qua Hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh. 

Dự án \”Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt\” được thực hiện trong 3 năm qua, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ hệ gene của hơn 1.000 người trưởng thành khỏe mạnh, từ 35 – 55 tuổi, không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học, phân tích một phần hệ gene hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc. Kết quả phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gene phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt.

TS Võ Sỹ Nam, giám đốc Trung tâm Tin y sinh VinBigData, đồng chủ nhiệm dự án, cho biết: \”Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gene người Việt đầu tiên đảm bảo tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý với tỉ lệ 37% ở miền Bắc, 22% ở miền Trung, 41% ở miền Nam và cân bằng tỉ lệ giới tính nam nữ. Đặc biệt, bộ dữ liệu gene có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý\”.

Giá trị của việc giải mã 1.000 hệ gene người việt

* Thiết lập cơ sở dữ liệu quốc gia về nhân chủng học, bệnh học, hỗ trợ sàng lọc gene bệnh, y học dự phòng và điều trị cá thể hóa.

* Cụ thể, nhờ đối chiếu với cơ sở dữ liệu hệ gene, các nhà khoa học và bác sĩ tại Việt Nam và quốc tế có thể nhận diện bệnh tật chính xác hơn, đặc hiệu hơn cho người Việt, tránh sàng lọc sót, sàng lọc \”oan\”.

* Ở tầm vĩ mô, nếu cơ sở dữ liệu 1.000 hệ gene có thể chia sẻ/truy cập rộng rãi, đây hứa hẹn là tài nguyên mở để các đơn vị nghiên cứu về bệnh học, các công ty dược và bệnh viện căn cứ để phát triển các dòng thuốc mới, phương pháp điều trị tối ưu hơn, hiệu quả hơn cho người Việt.

Genetica & khát vọng giải mã hệ gene người châu Á Genetica & khát vọng giải mã hệ gene người châu Á

TTO – Hoạt động tại Việt Nam từ năm 2018, nhưng 4 năm phát triển của một doanh nghiệp ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) trong phát triển công nghệ giải mã gene như Công ty Genetica đã là một chặng đường dài.